Una mutación genética es vinculada a síntomas del autismo

Neurología. Hace ya más de sesenta años que Leo Kanner describió una serie de conductas observadas en niños como “disturbios autísticos de contacto afectivo”; sin embargo, hoy el autismo continúa siendo una de las condiciones más misteriosas de la medicina moderna.

El desorden recorre un espectro tan amplio en grados de intensidad en sus síntomas, que otro padecimiento nació de su diagnóstico. Pero en la actualidad, el síndrome de Asperger lucha por permanecer autónomo en el Manual de Diagnósticos y Estadísticas de Desórdenes Mentales de la Asociación Americana de Psiquiatría ya que se desea instalarlo nuevamente como unos de los estados menos severos de autismo.

El síntoma que une a los autistas tiene que ver con la comunicación social: la verbal y la no verbal. A Tomás, por ejemplo, de 5 años, nunca le he notado la intención de prestarme atención cuando lo saludo, no me mira a los ojos y prefiere involucrarse en conductas repetitivas o asuntos de su propia rutina que participar en cualquier actividad grupal. Jeremy, por otro lado, muestra más curiosidad respecto al mundo a su alrededor. Ambos son dos pequeñas representaciones de los distintos síntomas determinativos entre autistas.

“Muchos de estos niños no tienen problemas cognitivos graves y, de hecho, les va muy bien académicamente, tampoco se observan problemas de salud en general. Pero otros casos no son tan afortunados. Estos niños padecen de ecolalia, es decir, repiten palabras todo el tiempo, actúan como si no escucharan, la concentración es dirigida a conductas repetitivas, se resisten intensamente a cualquier tipo de cambio, se estresan y producen una rabieta sin razón aparente y realmente hacen imposible cualquier intento de darles una vida normal”, expresó la doctora Curie Park, psicóloga y directora del Centro Yonsei para la Salud Psicológica.

Ahora, un equipo de investigadores en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas ha logrado replicar estos problemas obsesivos y repetitivos en roedores. Más aún, los científicos reportan que una droga que afecta una función nerviosa en específico redujo esta conducta en los animales, abriendo una puerta hacia la erradicación futura de este comportamiento repetitivo en humanos.

“Comprender una anormalidad que puede llevar al aumento de cualquier conducta motora repetitiva no sólo es importante para el autismo sino potencialmente esperanzador para el desorden compulsivo-obsesivo, la compulsión de tirarse del cabello y otros estados de actividad excesiva”, dijo el doctor Craig Powell, profesor de neurología y psiquiatría de la Southwestern y autor principal de la publicación.

El estudio se enfocó en una proteína llamada neuroligina 1 o NL1 cuyo crítico trabajo es mantener unidas a las células nerviosas para alcanzar una óptima comunicación. Mutaciones en proteínas allegadas a la NL1 han sido vinculadas con el desarrollo del autismo en humanos y también el retardo mental. Para el experimento, los investigadores utilizaron roedores que habían sido diseñados genéticamente para carecer de la susodicha proteína, estos roedores llevaban desactivado el gen que se encarga de su producción. Los ratoncitos se comportaban normalmente en casi todas sus empresas pero mostraban conductas excesivas en el aseo personal o acicalamiento y no eran tan buenos aprendiendo a salir de un laberinto como los normales. Sin embargo, una droga llamada D-cicloserina redujo significativamente estos comportamientos en los roedores.

Señales neuronales débiles

Las alteraciones en los cerebros de los ratones sin la proteína se concentraron en el hipocampo. Allí, las señales nerviosas de las neuronas eran mucho más débiles. “Esta área es conocida por su labor en el aprendizaje y la memoria, pero también descubrimos defectos en zonas que tienen que ver con el acicalamiento del animal. La D-cicloserina se destaca por su capacidad de activar nervios en esos lugares y por ello su acción disminuyó el cuidado excesivo hacia el ‘grooming’ entre los animales”, explicó el neurólogo Felipe Espinosa, otro de los autores del estudio. “Este estudio es importante porque conseguimos vincular la comunicación neuronal alterada a efectos en la conducta al usar una droga específica para ‘tratar’ esta anormalidad del comportamiento”.

Powell asegura que la meta no era la creación de un ratón autista sino más bien comprender cómo los genes, y las proteínas que producen, pueden alterar las funciones cerebrales y generar anormalidades.

El autismo y la “Teoría de la mente”

Estudios como éstos exponen la complejidad del desorden. Realmente, no conocemos a cabalidad qué ocurre en el cerebro, o en el genoma, para que se ocasione la enfermedad. Los psicólogos, sin embargo, han generado pruebas diversas para diagnosticar algunos síntomas autistas, una de ellas tiene que ver con la Teoría de la mente.

Un niño de cuatro años ya es capaz de pasar una prueba que representa en síntesis lo que indica esta teoría. El asunto es así. Están en una habitación un niño, una psicóloga y la mamá del infante. La psicóloga sale de la habitación dejando una pelota roja con la que jugaba sobre el sillón donde estaba sentada. En seguida, la madre toma la pelota y la esconde en una caja. Si le preguntas al niño dónde cree que la psicóloga pensará está su pelota, el niño de menos de cuatro años (generalmente) contestará que en la caja mientras que niños mayores apuntarán al sillón. Esta prueba nos dice a la edad en que un ser humano es capaz de ponerse en el lugar del otro, pensar en lo que esa otra persona desconoce. Pero los menores no poseen aún esta capacidad de asumir el mundo de los demás y permanecen egocéntricamente cerrados. Los autistas tienen este problema, los niños con el síndrome de Down, no.


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