La genética continúa personalizando la medicina

Genética. Un equipo de investigadores en Canadá ha descubierto una firma de 15 genes que permite predecir cuáles pacientes se beneficiarían de quimioterapia adyuvante después de la cirugía.

El futuro de la medicina desde la perspectiva de la genética se observa cada vez más esperanzador. El manejo del genoma, que aún mantiene sus secretos, provee control y conocimiento, dos herramientas que, si se usan de forma productiva, podrían significar un cambio revolucionario en la salud mundial.

Sabemos que la preciosa molécula de ADN es mucho más que un recetario para hacer proteínas, mucho, mucho más. La popular doble hélice donde inicia nuestra vida fue descubierta, propiamente hablando, en 1953, pero como todo en la ciencia, es un trabajo que inicia mucho antes, cuando en 1869 el médico suizo Friedrich Miescher descubrió microorganismos en residuos de vendajes post quirúrgicos. Sin embargo, fue el trabajo en conjunto del físico Francis Crick y el biólogo James Watson quienes estudiaban la estructura del ADN en un laboratorio británico, el físico de Nueva Zelanda, Maurice Wilkins y la química Rosalind Franklin que trabajaban en obtener imágenes usando rayos X y, por supuesto, los trabajos de Linus Pauling, quien descubrió la naturaleza alfa helicoidal de la estructura proteínica y Erwing Chargaff, bioquímico que ayudó a solidificar la estructura del ADN, que cambió para siempre el mundo de la biología. Un verdadero trabajo en equipo nos ha devuelto una ciencia tan compleja como interesante pues está ligada a todo lo que somos.

Por supuesto, mientras más profundizamos en esta molécula más complicada la advertimos. Mutaciones, variantes entre individuos, genes que activan otros genes, genes más sutiles que otros a cambios ambientales y en ambos, los genes y el medio, recae el producto final que es un individuo. Por ello, la genética se ramifica, la investigación se mueve desde la identificación de genes específicos para enfermedades, cualidades y conductas hasta el comportamiento de los genes frente a efectos del medio, desde la contaminación hasta los medicamentos.

Es en este último punto donde este nuevo estudio reside. Especialistas en cáncer de pulmón en las universidades de Toronto y de Health Network (UHN) han identificado una firma genética que puede ayudar a los doctores a determinar cuáles pacientes se beneficiarían con la quimioterapia luego de una cirugía, lo que se conoce como quimioterapia adyuvante.

El equipo del investigador principal, el doctor Ming Tsao, analizó el tejido de tumores de 133 pacientes de 482 que participaron en un estudio que iniciara en el 2005. En ese experimento, conocido como JBR.10, grupos usados en ensayos clínicos mostraron beneficios y mayores niveles de supervivencia de dos drogas contra el cáncer conocidas como vinorelbine y cisplatin, en pacientes con estados tempranos (I y II) de la enfermedad y cuyos tumores habían sido removidos quirúrgicamente.

“Identificamos un conjunto de 15 genes que, en 62 pacientes que no recibieron quimioterapia luego de la cirugía, predecían cuáles pacientes tenían cánceres agresivos con riesgo alto de recurrencia y muerte y en cuáles la enfermedad era menos agresiva y tenía menor riesgo de recurrencia”, explicó Tsao.

Los investigadores explican que luego aplicaron la firma descubierta a 71 pacientes quienes al azar recibieron quimioterapia durante los ensayos clínicos de JBR.10. Los pacientes a los que se les predijo una enfermedad agresiva experimentaron los mayores beneficios de la quimioterapia con un significativo 67% de reducción en el riesgo de muerte, mientras que la quimioterapia no redujo el riesgo de muerte en pacientes designados con bajo riesgo.

Medicina cada vez más clara y precisa

Una persona diagnosticada con cáncer se encuentra en un momento bastante vulnerable de su vida, donde la precisión y la claridad cuentan y son valoradas más que nunca. Este tipo de experimentación, y todo lo que tiene que ver con genética realmente, avanzan a la medicina hacia un lugar mucho más cabal. Atrevámonos a imaginarnos un futuro de perfiles genéticos donde mi genoma individual dictará el tratamiento ideal. Nada de ensayos, nada de efectos secundarios; al observar los genes el médico podrá evaluar cuáles medicamentos funcionarán de forma más óptima. Y eso es un paso fundamental en el avance hacia una mejor calidad de vida.

Análisis previos del estudio JBR.10 mostraban que sólo los pacientes en estado II de la enfermedad se beneficiaban con la quimioterapia después de la cirugía, sin embargo, el experimento del doctor Tsao demuestra que esa firma específica de 15 genes puede identificar a esos pacientes, tanto en estado I como en II, a quienes la quimioterapia post operativa podría ser beneficiosa.

Un mapa más claro

“La habilidad para decir si un paciente en particular es un buen candidato para quimioterapia adyuvante nos acerca a la meta de mejorar el cuidado del paciente a través de la medicina personalizada”, expresa la doctora Frances Sheperd, colaboradora en el experimento.

Definitivamente, la aplicación de estos resultados, que fueron publicados en el diario de Oncología Clínica, provee a los médicos con un mapa mucho más claro del tratamiento post operativo que requiere cada paciente y la ruta a seguir. No todos los pacientes se benefician con la quimioterapia después de cirugía y esos con cánceres menos agresivos podrían salvarse de este tratamiento que, como bien sabemos, es bastante debilitador.

“Nuestro estudio ha sido rigurosamente validado por pruebas múltiples de datos obtenidos de poblaciones distintas de pacientes así que pensamos que estos resultados pueden ser aplicados a otros pacientes en general”, dijo Tsao.


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