Genes que impactan la memoria y el tamaño del cerebro

Neurología. La colaboración entre 71 instituciones en ocho países encontró varios genes que tienen una enorme influencia en la reducción del hipocampo, el riesgo de contraer Alzheimer y la herencia en el volumen intracraneal de las personas

La reproducción basada en el sexo llega con un enorme beneficio molecular. Dos animales se unen para formar otro y en el proceso, cada animal provee con partes de su ADN y la estructuración del próximo viene caracterizado por ambos padres pero también lo hace único. La mezcla de todos estos genes permite que su molécula particular sea distinta a la de mamá o papá pero también igual a muchas de sus particularidades. Es la herencia, que nos provee tanto con beneficios como conflictos; los padres pasan al animal genes que pueden regalarle una larga y saludable vida y con otros que no. De hecho, la medicina basa una cantidad inmensa de su conocimiento en este conocimiento, por eso, desde hace mucho tiempo su médico le pregunta sobre el estado de salud de sus padres y abuelos.

En 1953, cuatro investigadores determinaron la estructura del ácido desoxirribonucleico: Francis Crick, James Watson, Maurice Wilkins y Rosalind Franklin, desde entonces, la medicina no ha sido la misma; no se trata de saber sólo sobre sus ancestros sino conocer cada una de las unidades genéticas heredadas, algo que hoy es posible. La medicina personalizada se basa precisamente en eso, en conocer el genoma de un individuo, saber cuáles medicamentos funcionarán, cuáles no, sus riesgos médicos y hasta su personalidad. Por supuesto, no es todavía una ciencia completamente certera porque los investigadores andan en el camino del descubrimiento, no obstante, la meta significa conocer las estructuras y sus funciones, saber bien sobre sus combinaciones y descubrir desempeños más allá de las proteínas y las enzimas. Es una ciencia realmente excitante.

Esta semana, el diario Nature Genetics presenta varios estudios con entregas genéticas que tienen que ver con la memoria, por ende, el hipocampo y el grave problema del Alzheimer. Un experimento internacional descubrió que la memoria en adultos ha sido impactada por las versiones de cuatro genes y un estudio secundario identificó los genes asociados con el volumen intracraneal. Ochenta científicos en 71 instituciones de ocho países participaron en estos importantes experimentos que avanzan el entendimiento de los componentes genéticos del Alzheimer y del desarrollo cerebral.

Cuatro genes y el hipocampo

Resulta que hay cuatro genes involucrados en reducir una parte del cerebro que es importante para la formación de memoria. Se trata, por supuesto, del famoso hipocampo, esa parte cerebral que maneja, entre otras cosas, el trabajo de hacer memoria nuevas; nueve mil voluntarios fueron examinados y descubrieron que cuatro genes parecen ser los responsables. Mientras envejecemos, el hipocampo suele ponerse un poco más pequeño pero si tenemos estos cuatro genes el asunto ocurre mientras estamos jóvenes, lo que nos hace aún más vulnerables a contraer Alzheimer durante una edad temprana.

Charles DeCarli, neurólogo de la Universidad de California en Davis, fue uno de los autores que dirigió el monumental equipo. DeCarli es un conocido pionero mundial en el mundo de neuroimagen, especialmente cuando envejece el cerebro y se ha dedicado a usar técnicas cuantificables para definir la relación entre estructura y función en un cerebro saludable; así, puede asociar los cambios que caracterizan enfermedades de demencias vasculares y por Alzheimer; lo interesante de los resultados es que los genes descubiertos no causan Alzheimer sino que le roban al cerebro un importante escudo que puede cuidarlo de que eso no ocurra.

Pérdida de memoria

“Es como una reserva contra la enfermedad que tiene el hipocampo. Calculamos la reducción por la que atraviesa y la velocidad con que se reduce esta estructura en las personas que tienen estos genes cada cuatro años. Descubrimos que el riesgo de padecer Alzheimer es el doble cada cinco años comenzando a los 65, por lo tanto, una persona de esa edad con esos genes padecerá el riesgo si tiene la combinación genética. Es un caso definitivo de ‘mientras más grande mejor’. Sabemos que el Alzheimer reduce el volumen del hipocampo pero un paciente que tiene la combinación de estos genes es mucho más vulnerable”, explica DeCarli.

El estudio involucró pacientes con demencia y personas saludables; de hecho, para obtener una buena muestra de población es esencial la participación de distintos científicos en varios países. El estudio demuestra que envejecer, el hipocampo y la memoria son influenciados por genes específicos.

“Comprender cómo estos genes afectan el desarrollo y el envejecimiento del hipocampo puede darnos nuevas herramientas para retrasar la pérdida de la memoria con la edad avanzada y, posiblemente, reducir el impacto de enfermedades como el Alzheimer. En este caso, el gen rs7294919 mostró una enlace fuerte en la reducción del volumen del hipocampo”, dijo.

Volumen intracraneal

En un segundo estudio, el foco fue puesto en el tamaño del cerebro, que se supone se completa cuando el animal humano cumple 20 años de edad. Se trata del volumen intracraneal, que es una medida indirecta del tamaño del cerebro cuando está completamente desarrollado.

“Tanto el volumen cerebral como el intracraneal son altamente hereditarias pero las influencias genéticas de estas medidas pueden diferir”, explica DeCarli.

Para obtener estas influencias genéticas específicas se elaboró un estudio de asociación genómica en 8,175 ancianos. Los investigadores no encontraron asociación alguna para el volumen del cerebro pero sí en el volumen intracraneal que fue enlazado con dos unidades en dos lugares genéticos específicos: rs4273712, un lugar para la altura en el cromosoma 6q22 y rs9915547, en el cromosoma 17q21.

“Como los genetistas ya están familiarizados con otras funciones de estos mismos genes, asociarlos con el volumen intracraneal nos puede ayudar a entender mejor el desarrollo del cerebro en general. Por ejemplo, sabemos que uno de esos genes ha jugado un papel evolutivo único en el desarrollo humano y a lo mejor, nosotros como especie, estamos seleccionando este gen como una forma de proveer con mejores avances en el desarrollo cerebral”, explicó DeCarli.

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