Revelan misterios del aneurisma

Neurobiología. Un equipo de científicos internacional trabajando en la Universidad de Yale, ha descubierto el nacimiento del alto riesgo de padecer estas rupturas cerebrales, en variaciones de un gen y el número de alelos en los cromosomas.

Hace veinte años, Joseph Biden casi pierde la vida. El ahora electo vicepresidente de EE.UU. estuvo a punto de morir debido a un aneurisma cerebral, la ruptura muchas veces fatal de un vaso sanguíneo en el cerebro.

A pesar de que esta ruptura parece lo suficientemente sencilla, los misterios del origen de un aneurisma aún plagaban la ciencia de la neurología, pero como en todo en esta vida, la paciencia paga, si va a la par con la investigación ardua y el trabajo y, en esta ocasión, un equipo de investigadores internacionales de la Universidad de Yale acaban de anunciar la solución del misterio de los aneurismas cerebrales.

Estos quebrantamientos de vasos cerebrales son responsables de los temidos infartos cerebrales o derrames. Precisamente, la sangre que riega ordenadamente nuestro órgano gris y blanco, se derrama por todas partes con una de estas rupturas y convierte nuestro centro de datos en un caos. De acuerdo con la situación geográfica del problema, así serán también los síntomas que padecerá el paciente.

Murat Gunel, profesor de neurocirugía y neurobiología y Richard Lifton, profesor de genética, escanearon los genomas de 2,000 individuos que padecen de aneurismas intracraneales y los compararon con 8,000 análisis de voluntarios saludables.

“Estos hallazgos nos proveen con conocimientos fundamentales dentro de los cambios genéticos y bioquímicos que causan esta condición devastadora, y nos dan la esperanza de que descubramos una forma de prevenir el problema antes de que ocurra la ruptura”, expresó Lifton en el diario científico Nature Genetics donde fueron publicados los resultados.

Los investigadores notaron tres segmentos en los cromosomas, conocidos como “loci”, o locus, que se refiere a un lugar específico en los alelos de los cromosomas, donde variaciones genéticas comunes pueden crear riesgos significativos para aneurismas.

Lo ideal sería elaborar, a raíz de estos resultados, una prueba que logre identificar los cientos de miles de personas que están en riesgo de sufrir un aneurisma o derrames por causa de hemorragias severas para fortalecer los vasos sanguíneos de estas personas mucho antes de que se quiebren.

“A pesar de que hemos progresado significativamente en los tratamientos contra aneurismas que no se han quebrado, hasta ahora no hemos creado una forma efectiva de identificar la mayoría en riesgo de desarrollar una ruptura fatal. Estos hallazgos genéticos son el primer paso hacia ese objetivo primordial”, dijo Gunel. Glenys Álvarez

Medio millón de personas

En el mundo, unas 500,000 personas son afectadas cada año por aneurismas cerebrales. Los voluntarios que participaron en las investigaciones de los científicos de la Universidad de Yale, provenían de hospitales en Finlandia, los Países Bajos y Japón. De acuerdo con detallados análisis, los resultados fueron similares en todos los grupos estudiados lo que sugiere que estas variaciones indican riesgos más altos entre poblaciones humanas diversas. La edad media, de acuerdo con datos médicos, para que una ruptura de este tipo ocurra es 50 años, desafortunadamente, no existen señales de advertencia y en la mayoría de los casos, el derrame resultante causa severos daños cerebrales. Como no se conocían las causas de estos rompimientos, los médicos sólo podían enfocarse en reparar los daños.

Variaciones en un gen implicado

Biden tuvo suerte aquella vez. No sólo no murió del aneurisma sino que los daños fueron mínimos. Ahora, los resultados del nuevo estudio aseguran que el peligro de padecer un aneurisma aumenta con el número de alelos en riesgo. Los individuos con el número más alto de alelos de riesgo triplicaban las probabilidades de sufrir una aneurisma. Los resultados implican variaciones en un gen conocido como SOX17, que se conoce por su papel en la reparación de las células del endotelio en sus primeras etapas de desarrollo, las mismas que conforman las paredes arteriales de los vasos sanguíneos. “Estas variaciones pueden interferir en la habilidad de producir células que reparen el daño a los vasos sanguíneos, lo que sugiere un camino hacia el desarrollo de forma de prevención”, explicó Gunel.


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