Síndrome de Down en las células madre

Genética. Un equipo internacional de científicos ha descubierto el nacimiento a nivel celular del conocido Síndrome de Down en los troncos embrionarios, primeras células en los seres vivientes, que desencadenan la elaboración de todo el ser humano.

El propósito de conocer mejor un síndrome o enfermedad a través de la investigación es, indudablemente, su progresiva eliminación. Los investigadores comienzan en la superficie hasta profundizar en sus orígenes con la meta de descubrir el agujero que permitirá su erradicación del listado de padecimientos que azotan a los seres humanos. El Síndrome de Down ocupa uno de los primeros lugares en esta lista.

Por el momento, la trisomía 21 es un término que las personas involucradas con estos pacientes conocen bien. La ciencia ha estudiado y analizado detalladamente los cromosomas en el síndrome para entender que cuando un niño viene con tres cromosomas número 21, en vez del par usual, presentará los síntomas y características del síndrome. Por ello no hay nada, hasta el momento, que se pueda hacer. El síndrome ocurre en el momento de la concepción y no se debe a nada que haga la madre durante el embarazo, el síndrome de Down, aunque no siempre heredado (de hecho, sólo del 3 al 5% de los casos son heredados), es un problema genético y varios equipos científicos han llegado a los puntos originales de su génesis.

El equipo internacional involucró a investigadores de la Universidad de Bart y del Colegio Universitario Real de Londres, en Inglaterra, además de científicos estadounidenses, australianos, españoles y suizos. El grupo ha descubierto la aparición de señales del síndrome en células madre, es decir, esas que componen los embriones y que inician la formación del ser humano.

“El síndrome es causado por un efecto dominó iniciado por la aparición del tercer cromosoma 21. Esta trisomía afecta el gen REST. La malformación de este gen provoca disturbios varios, desencadenando el problema en los genes que controlan el desarrollo del embrión en su estado celular”, explicó en el diario científico de Genética Humana, Dean Nizetic, profesor de biología molecular en Barts.

Mucho más importante aún, los científicos identificaron un gen, al que han llamado DYRK1A, al que han responsabilizado de ser el elemento desencadenante de todo el problema.

El estudio podría ayudar en el desarrollo de tratamientos para impedir este efecto cascada a nivel genético. De hecho, la Asociación para el Síndrome de Down denominó la investigación como “excelente”.

Condiciones conocidas como “aneuploidies”

El orden correcto y la cantidad precisa de material genético es sumamente importante para que el embrión comience a desarrollares adecuadamente. Cuando el organismo, por distintas razones, produce más o menos del material genético necesario, condiciones como el síndrome de Down, conocidas como aneuploidies, se desarrollan en el nuevo ser vivo. “Lo que deseamos es integrar estos conocimientos al desarrollo de una terapia molecular que pueda contrarrestar el progreso de este material genético innecesario y detenerlo a tiempo para evitar que se desarrollen los signos del síndrome en el niño”, explicó Nizetic. “Los primeros años del niño son muy importantes por la maleabilidad y plasticidad cerebral, si evitamos los problemas genéticos desencadenados por la trisomía, a lo mejor podemos evitar, con las mismas terapias moleculares, que se desarrolle la enfermedad en el cerebro”.

La misma raíz del Alzheimer

Para Carol Boys, directora general de la Asociación Británica para el Síndrome de Down, los resultados de este experimento son bastantes alentadores. “Sabemos bien que la ciencia se mueve lentamente, que toma tiempo para acumular el conocimiento suficiente de conocer cómo funciona una enfermedad y luego concebir qué hacer para interrumpir su desarrollo y eliminarla, sin embargo, el nivel de profundidad de este estudio nos llena de optimismo para terapias futuras”. Y, al parecer, los pacientes con Alzheimer también podrán beneficiarse con las conclusiones alcanzadas por el equipo internacional. “Las mismas áreas en el genoma humano juegan un papel importante en el desarrollo de otras condiciones como el Alzheimer, esperamos que la investigación también nos ayude a comprender mejor esta área”, expresó Nizetic.


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