El genoma, la oxitocina y el autismo

Genética. Recientes investigaciones en el ADN han descubierto un nuevo camino para el tratamiento del autismo mediante el uso de la hormona social, la oxitocina.

La medicina moderna ha depositado muchas esperanzas en la genética. Desde el anuncio sobre la decodificación del genoma humano, la identificación genética no ha aminorado y cada vez más, los investigadores descubren genes que influyen en la aparición de condiciones. Sin embargo, el genoma es mucho más que sus unidades genéticas. La semana pasada, investigadores anunciaron la decodificación del epigenoma, que está compuesto por elementos del ADN que sirven, entre otras cosas, para controlar la actividad genética. Hay que conocer muy bien el gen y sus alrededores para descubrir qué ocurre si se desactiva o se activa, por eso ahora los investigadores hablan de “firmas genéticas” entre enfermedades.

En esta ocasión, científicos en la Universidad de Duke han descubierto una de estas firmas para el autismo y, precisamente, los cambios no son en el ADN mismo sino en la forma en que están activados o desactivados los genes. Durante los estudios con el epigenoma, los genetistas han aprendido de otros grupos de sustancias, en su mayoría metílicos, que actúan activamente en eso de prender y apagar genes en los genomas. La tecnología, por supuesto, ha puesto en las manos de estos especialistas dispositivos que permiten aislar, identificar y analizar conjuntos genéticos de forma mucho más veloz, de hecho, no hay genetista ni oncólogo investigador que no ande con uno de estos microprocesadores moleculares en sus bolsillos.

En Duke, altas cantidades de estos grupos metílicos fueron encontrados en una región del genoma que regula la expresión del receptor de oxitocina en individuos con autismo.

Hemos hablado mucho de la oxitocina. Esta hormona tiene varias funciones importantes, de hecho, su presencia a la hora del parto, el sexo, el establecimiento de la confianza entre parejas y en la formación de la unión entre madre y bebé han sido estudiadas profundamente. La oxitocina es social, y no sólo corre en el torrente sanguíneo luego de ser liberada por el cerebro sino que también navega entre nuestras neuronas. Esta especificación en el aspecto social de la conducta humana es lo que la relaciona directamente con el autismo, donde su funcionamiento cae deplorablemente. Y no sólo en el autismo, en las últimas décadas, estudios más profundos sobre este desorden cerebral han desarrollado conocimientos más detallados sobre todo un espectro neuronal que conforma un cuadro de enfermedades parecidas a las que ahora conocemos como Asperger. Estudios anteriores han confirmado, además, que cuando los pacientes con autismo reciben oxitocina, sus habilidades de interacción con los demás mejoran y son capaces de presentar conductas de integración en conversaciones y otros escenarios sociales. Ciertamente, la oxitocina está entre las primeras en la fila para tratamientos actuales contra el autismo.

Individualización en los laboratorios

“Cuando analizamos las muestras de sangre y de tejido cerebral nos dimos cuenta de que los niveles de metilación en nucleótidos específicos del gen del receptor para la oxitocina eran mucho más altos para los autistas que para las personas sin la enfermedad, de hecho, el aumento era como de un 70% frente al grupo control”, explicó el coautor del estudio en Duke, el doctor Simon G. Gregory, profesor en el departamento de medicina. No obstante, en las ciencias de la medicina nada es blanco o negro y los estereotipos marcan una línea segura para la investigación, la aplicación es distinta. La individualización ha invadido los laboratorios médicos y no se irá, por el contrario, los pasos que vamos dando en el genoma permitirán diagnósticos y tratamientos más a la medida del paciente y menos generalizados. Lo mismo ocurre en este nuevo estudio, el conocimiento genético alcanzado favorecerá la aplicación de los tratamientos ya que los médicos tendrán una mejor información sobre cuáles pacientes responderán mejor a drogas basadas en la oxitocina.

Implica un nuevo elemento en el autismo

Pero los científicos no están emocionados por lo evidente. “Los resultados que analizamos representan una de las pocas ocasiones en donde un mecanismo distinto a la susceptibilidad genética o la inestabilidad genómica ha sido implicado en el desarrollo del autismo. Nos dice, además, por qué el aislamiento social forma parte del espectro autista, ya que su habilidad para responder a la hormona oxitocina está sumamente limitada”, explicó Gregory para EurekAlert.

Ahora bien, estos resultados no quieren decir que este gen, ahora conocido como OXTR, corresponda a un diagnóstico definitivo sobre el autismo aunque una prueba de este tipo, donde se miden los niveles de estos grupos metílicos, será integrada a los análisis que ahora ya poseemos para detectar la enfermedad. Además, nuevos tratamientos con oxitocina iniciarán una avenida desconocida y esperanzadora en la búsqueda de una cura para la enfermedad.


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